原因不明だった息子の疾患名がわかりました！【ReNU症候群】

最後にブログを書いてから、2年以上経ってしまいました。

長らくペンネームで綴っていたブログですが、

今後は本名の中祖(ナカソ)直子として書かせていただきます！

改めて、どうぞよろしくお願いします。

本日は、息子の疾患名についてです。

長らく原因不明だった息子の障害ですが、10歳にして初めて、「ReNU症候群」という名前がつきました！

筆者紹介

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ReNU(レニュー)症候群がわかるまで

原因を探し続けた日々

これまでのブログでは「息子の障害は原因不明」だと書いてきました。

息子が小さな頃は、発達があまりにも遅い理由を知りたくて、

MRIを撮ったり、遺伝子検査を受けたり。

遺伝子検査では、息子と私たち親の血液を採取し、

毎年「もしかしたら何かわかるかもしれない」とドキドキしながら遺伝科へ通っていました。

けれど返ってくる答えは、いつも同じ。

「今年もわかりませんでした。でも、研究は続けていきます。」

研究を続けてくれるという言葉に感謝しながら、

最初の数年こそ期待して通っていたものの、

次第に「きっとこのまま原因不明なんだろうな」と思うようになっていきました。

それは諦めという負の感情ではなく、

「この子は原因がわからない子なんだな」と、自然と受け入れるようになっていった気持ちでした。

10年目の答え

そんなある日。

2024年11月、遺伝科の先生から興奮気味の連絡がありました。

「ぽんすけくんのことで、お伝えできることが見つかりました！」と。

これまで関係ないだろうと言われていた領域の遺伝子を詳しく調べたところ、

ついに原因が見つかったとのこと。

その名は 「ReNU（レニュー）症候群」。

遺伝子の突然変異によって起こる、その時、世界でもまだ100例ほどしか報告されていない希少疾患でした。

日本では初の症例かもしれない、と聞き、思わず息をのんでしまいました。

名前があることの意味

息子のように「病気や麻痺、染色体異常などはないけれど、重い知的障害と身体の障害がある」

というタイプはあまり周りに見られず、

どの診断名にも当てはまらないことが、ずっと孤独感につながっていました。

たとえば、ダウン症や脳性麻痺、発達障害、さまざまな症候群には

それぞれ家族会があることが多く、同じ経験をしている仲間とつながる場があります。

けれど私たちはそのどこにも所属できず、ピッタリとした居場所を見つけられずにいました。

だからこそ、疾患名がわかったことは大きな出来事でした。

「同じ疾患の家族とつながれるかもしれない」

「これまで見通しの立たなかった未来が、わかるかもしれない」

仲間と出会えた

告知を受けてすぐにインスタグラムのアカウントを立ち上げました！

すると、少しずつ同じ疾患を持つ家族から連絡をいただき、

今では7家族で交流をしています。

家族会でのやりとりは、共感の嵐！

同じ悩みを分かち合えること、情報交換できることは大変心強いです。

医学の進歩と感謝

もちろん、疾患名がわかったからといって障害が治るわけではありません。

けれど ReNU症候群という名前がついたことは、

私たち家族にとって大きな希望です。

遺伝性ではなく突然変異によるものだとわかったことも、

きょうだい児のいる私たちには大きな安心につながっています。

根気強く研究を続けてくださっている先生方へは、

感謝の気持ちでいっぱいです。

その努力のおかげで、私たち家族は長い年月を経て答えを受け取ることができました。

医学の進歩は、ただ病名を与えるだけではなく、

家族の未来を照らすものだと、改めて実感しています。